Миоклонус

Определение

Миоклонус (миоклонии) – это внезапные, кратковременные, толчкообразные движения, обусловленные активным мышечным сокращением (позитивный миоклонус) или внезапной кратковременной утратой мышечного тонуса (негативный миоклонус, астериксис).

Классификация

Классификация по уровню генерации миоклонуса — определяет тактику обследования и терапии.

Уровень	Признаки	ЭМГ/ЭЭГ	Типичные причины
Корковый	Фокальный, дистальный, стимул-чувствительный, усиливается при движении	Разряд <50 мс, корковый коррелят при обратном усреднении, гигантские ССВП, усиленные длиннолатентные рефлексы	Прогрессирующие миоклонические эпилепсии, постаноксический (синдром Лэнса–Адамса), метаболический, кортикобазальный синдром, болезнь Альцгеймера
Кортико-подкорковый	Генерализованный, синхронный	Разряд 50–100 мс, генерализованная спайк-волна	Генетически обусловленные генерализованные эпилепсии
Подкорковый	Проксимальный, генерализованный	Разряд 100–300 мс	Миоклонус-дистония, эссенциальный миоклонус, ретикулярный рефлекторный миоклонус
Спинальный	Сегментарный (проприоспинальный – сгибание туловища)	Ритмичный или залповый паттерн	Миелопатия, опухоль, воспаление спинного мозга
Периферический	Ограничен зоной иннервации (гемифациальный спазм)		Компрессия нерва, корешка

Примечание: ССВП – соматосенсорные вызванные потенциалы.

Классификация миоклонуса по этиологии:

• физиологический (гипнагогический миоклонус, икота, миоклонии, вызванные физической нагрузкой и др.);
• эссенциальный миоклонус (в том числе миоклонус-дистония, ассоциированный с мутациями гена SGCE — алкоголь-чувствительный);
• эпилептический;
• симптоматический миоклонус – самая обширная группа. Она включает миоклонические гиперкинезы вследствие метаболических нарушений (уремия, печёночная недостаточность, гипонатриемия, гипогликемия), лекарственный и токсический миоклонус (опиоиды, антидепрессанты, литий, антибиотики группы карбапенемов, висмут), постаноксический миоклонус, миоклонус при заболеваниях нейродегенеративной природы, инфекционный миоклонс (в том числе болезнь Крейтцфельдта–Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит), опсоклонус-миоклонус (паранеопластический).

Обследование

• Сбор лекарственного и токсического анамнеза;
• биохимический анализ крови с электролитами, оценкой функции печени и почек, глюкозы;
• МРТ головного и, при сегментарном паттерне, спинного мозга;
• ЭЭГ с полисомнографией и ЭМГ;
• при подозрении на генетически обусловленные эпилепсии — панельное секвенирование;
• при подозрении на аутоиммунный процесс — антинейрональные антитела и онкопоиск.

Лечение

Основное лечение миоклонуса (с учетом его полиэтиологичности) – устранение его причины.

Симптоматическое лечение: леветирацетам, вальпроевая кислота, клоназепам (лучше всего на данный препарат отвечает корковый миоклонус); при подкорковом миоклонусе — клоназепам; при миоклонус-дистонии — клоназепам; при рефрактерном миоклонусе в ряде случае может быть эффективно хирургическое лечение (DBS).

Возможно применение комбинированных схем терапии.

Особые случаи, требующие неотложных действий:

• быстро прогрессирующий миоклонус с когнитивным снижением (исключение прионного заболевания);
• опсоклонус (исключение онкологического заболевания);
• миоклонус у ребёнка.

Литература

1. Caviness J.N., Brown P. Myoclonus: current concepts and recent advances. Lancet Neurol. 2004; 3(10): 598–607.
2. de Koning-Tijssen M.A.J., Tijssen C.C. Myoclonus. In: Parkinsonism and related disorders (eds. E.Ch. Wolters, T. van Laar, H.W. Berendse). Amsterdam: VU University Press, 2007: 381–392.
3. Jankovic J., Hallett M., Okun M.S. et al. Myoclonus: Phenomenology, etiology, physiology, and treatment. In: Principles and practice of movement disorders (3^rd ed.). 2021: 495–512.
4. Riva A., D’Onofrio G., Ferlazzo E. et al. Myoclonus: differential diagnosis and current management. Epilepsia Open. 2024; 9: 486–500.
5. Zimmern V., Minassian B. Progressive myoclonus epilepsy: a scoping review of diagnostic, phenotypic and therapeutic advances. Genes. 2024; 15: 171.
6. Zutt R., van Egmond M.E., Elting J.W. et al. A novel diagnostic approach to patients with myoclonus. Nat. Rev. Neurol. 2015; 11(12): 687–697.