Хорея

Болезнь Гентингтона: современные представления о причинах развития, клинике, подходах к диагностике и лечению

Хорея относится к гиперкинетическим двигательным расстройствам и характеризует избыточными беспорядочными резкими неритмичными насильственными движениями. Её выраженность может варьировать от лёгкого двигательного беспокойства с периодически усиливающейся жестикуляцией и чрезмерной двигательной экспрессией (например, беспокойные движения в руках и неуверенная походка с пританцовыванием) до непрекращающихся выраженных насильственных движений во всём теле, приводящих к значительной инвалидизации. Хорея может быть наследственной и приобретённой.

Термин «хорея» происходит от греческого слова coreia, означающего «танец». Впервые в медицинском контексте его использовал алхимик Парацельс (1493–1541 гг.) при описании Chorea Sancti Viti (пляска святого Витта), которая, возможно, была эпидемическим вариантом истерической хореи у людей, впадавших в религиозный экстаз [22]. Позднее Томас Сиденгам (Thomas Sydenham, 1624–1689 гг.) в процессе изучения пляски святого Витта выделил форму детской хореи, которая теперь носит его имя. В 1872 г. Джордж Гентингтон (George Huntington, 1850–1916 гг.; в русской транскрипции его фамилия встречается также как «Хантингтон») спустя один год после получения диплома врача описал наследственный вариант хореи с дебютом во взрослом возрасте, сопровождающийся когнитивными и психическими нарушениями. Впоследствии это заболевание получило название «болезнь Гентингтона» (БГ) (в литературе нередко она также обозначается как «хорея Гентингтона»). На сегодняшний день БГ является наиболее частой причиной наследственной хореи. Мутация, приводящая к её развитию, была выявлена в 1993 г. благодаря усилиям международной исследовательской группы [18].

Помимо БГ, к причинам наследственной хореи относятся также хореоакантоцитоз, дентаторубропаллидолюисова атрофия, доброкачественная наследственная хорея, некоторые лизосомальные болезни накопления, ряд спиноцеребеллярных атаксий и пр.

Причинами приобретённой хореи могут быть очаговые поражения вещества головного мозга (например, вследствие инсульта или новообразования), хорея беременных, тиреотоксикоз, системная красная волчанка/антифосфолипидный синдром, постинфекционный синдром, инфекционные заболевания (СПИД, вариантная болезнь Крейтцфельдта-Якоба), а также применение некоторых лекарственных препаратов.

К лекарственным препаратам, применение которых может приводить к развитию хореиформного гиперкинеза, относятся, например, нейролептики, леводопа, агонисты дофаминовых рецепторов, противоэпилептические препараты (фенитоин, карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты и т.д.), психостимуляторы (амфетамины и пр.) и ряд других.

Хорея может приводить к значительному ограничению повседневной активности больных не только из-за двигательных нарушений per se — пациенты с хореей могут чувствовать себя неловко и даже стесняться своего состояния. Тем не менее, в первую очередь, о необходимости корректировать двигательное расстройство заявляют, как правило, родственники пациентов. К назначению препаратов для уменьшения выраженности хореи следует подходить крайне осторожно из-за потенциальных нежелательных реакций от их применения. 

Доказательная база по препаратам для коррекции хореи представлена результатами лишь небольшого числа исследований при БГ, что в свою очередь ограничивает возможности для составления чётких рекомендаций по терапии этого двигательного расстройства. Тем не менее, существует лекарственный препарат с официально одобренным показанием для применения в качестве средства для медикаментозной коррекции хореических гиперкинезов при БГ – тетрабеназин. При отсутствии выраженных психических проявлений БГ (в первую очередь, депрессий, суицидальных мыслей, раздражительности, агрессивного поведения) и дисфагии этот препарат следует рассматривать как средство первого выбора для лечения хореи при БГ. В иных случаях целесообразно рассмотреть возможность применения нейролептиков (в первую очередь, атипичных) в виде монотерапии или в сочетании с противоэпилептическими препаратами или бензодиазепинами.

Подробную информацию по дифференциальной диагностике хореи как двигательного расстройства и по её медикаментозной коррекции можно найти в следующих публикациях:

1. Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А. Дифференциальная диагностика хореи. Нервные болезни 2015; № 1: 6–15.

2. Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А. Современные подходы к медикаментозной коррекции хореи при болезни Гентингтона. Нервные болезни 2014; № 3: 24–28.