Болезнь Гентингтона (БГ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, развивающееся вследствие мутации по типу экспансии тринуклеотидного повтора CAG. Хотя считается, что длина экспансии коррелирует с выраженностью патологического процесса и тяжестью заболевания, имеются случаи, когда при одинаковой длине тринуклеотидной экспансии у разных людей клиническая картина заболевания варьирует. Выясняли, соотносится ли выраженность патологического процесса при гистологическом исследовании головного мозга (по данным аутопсии) с тяжестью фенотипических проявлений БГ. На аутопсии исследовали образцы головного мозга 24 больных с подтвержденным при ДНК-тестировании клиническим диагнозом БГ. На основании критериев Vonsattel
больные были разделены на группы с легкими/умеренными (стадия 1-2; п = 7) и тяжелыми (стадия 3-4; п = 17) пато-морфологическими проявлениями. Тяжесть клинических проявлений оценивали с использованием теста MMSE и двух разделов унифицированной шкалы оценки БГ (UHDRS): шкалы независимости и шкалы общей функциональной активности. Пациенты с легкими/умеренными патоморфологическими изменениями были значительно старше, имели меньшую длину тринуклеотидной экспансии и большую массу головного мозга, чем больные с тяжелой нейродегенерацией. Последние в среднем были более молодого возраста, с ранним возрастом дебюта БГ и менее образованными. Несмотря на очевидные клинические и патоморфологические различия между группами с легкой/умеренной и тяжелой нейродегенерацией, средний балл по шкале MMSE в сравниваемых группах оказался сходным. Корреляция между стадией заболевания по Vonsattel и функциональными баллами (которые оценивались до смерти) была слабо выражена и статистически незначима. Таким образом, полученные результаты показывают, что тяжесть клинических проявлений БГ не всегда коррелирует с выраженностью нейродегенеративного процесса, что диктует необходимость поиска других факторов, влияющих на этот показатель.