Эссенциальный тремор (ЭТ) является самым распространенным из расстройств движения и может приводить к значительному снижению качества жизни больных. Несмотря на частую встречаемость семейных случаев этого заболевания, генетические детерминанты ЭТ практически неизвестны. Многие случаи являются спорадическими и имеют многофакторную природу, в том числе сложные или редкие генетические модели наследования. Большой группой исследователей из ряда европейских стран — Германии, Австрии, Дании, Франции — было проведено второе полногеномное ассоциативное исследование по выявлению генетических факторов риска ЭТ. По результатам первого подобного исследования была выявлена связь ЭТ с геном LINGO1.
Исследование проводилось в два этапа, в нем участвовало 990 пациентов с ЭТ и 1537 человек контрольной группы. На первом этапе была обнаружена связь ЭТ с одним из интронных вариантов rs3794087 в гене главного глиального глутаматного транспортера (SLC1A2) (р = 6,95 х х 10-5, отношение шансов (ОШ) 1,46). На следующем этапе полученная ассоциация была верифицирована и подтверждена (р = 1,25 х 10-3, ОШ 1,38). В отдельно рассмотренной подгруппе пациентов, классифицированных как больные с “достоверным” диагнозом ЭТ, полиморфизм rs3794087 имел еще более сильную ассоциативную связь с изучаемым заболеванием, достигшую статистической значимости (р = 3,44 х 10-10, ОШ 1,59). При тонком генетическом картировании и анализе неравновесного сцепления не было выявлено каких-либо других однонуклеотидных полиморфизмов с более сильной ассоциацией, нежели rs3794087.
Ген SLC1A2 кодирует главный глиальный высокоаффинный транспортер обратного захвата глутамата в головном мозге и может играть потенциальную роль гена предрасположенности к ЭТ. Считается, что острая и хроническая глутаматергическая избыточная стимуляция лежит в основе патогенеза ЭТ. Таким образом, SLC1A2 является функционально подходящим геном-кандидатом для ЭТ.