Подтверждена связь полиморфизмов гена LINGO1 и эссенциального тремора

30 сентября 2022

Недавно проведенное полногеномное ассоциативное исследование обнаружило два новых варианта интронной последовательности в гене LINGO1, которые оказались ассоциированы с эссенциальным тремором (ЭТ). В связи с этим коллективом исследователей из Германии и Франции была подтверждена ассоциация между рядом полиморфизмов в гене LINGO1 и ЭТ на независимых выборках германской и французской популяций. Отношение шансов для интронных полиморфизмов rs8030859 (р = 1,0 х 10″4), rs9652490 (р = 9,1 х 10″4) и rs11856808 (р = 3,6 х 10″2) было 1,72 (доверительный интервал 1,31-2,26), 1,61 (1,21-2,14) и 1,30 (1,02-1,66) соответственно.

Ген UNG01 интересен тем, что играет ключевую роль в биологии центральной нервной системы: селективно экс-прессируясь в нервной системе, он является ингибитором дифференциров-ки олигодендроцитов и миелинизации. Результаты исследования подтвердили, что UNGO1 может рассматриваться как ген предрасположенности к ЭТ.