Несомненно, одной из главных задач, касающихся болезни Паркинсона (БП), является поиск ранних диагностических биомаркеров этого заболевания. В 2010 г. опубликованы результаты пилотного исследования по поиску периферических биомаркеров БП. В работе была использована количественная полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией РНК из образцов периферической крови. В исследование вошли: 11 пациентов с БП de novo, 94 больных, получающих терапию, 34 человека из контрольной группы и 14 пациентов с болезнью Апьцгеймера в качестве негативного контроля. Полученные на этих выборках результаты были повторно оценены на 22 пациентах с БП, получающих лечение, а также на 33 здоровых лицах и 12 пациентах с болезнью Альцгеймера. Изначально, согласно предшествующим посмертным исследованиям мозга, были выбраны 12 транскриптов. Из них только по 4 получены статистически значимые результаты: протеа-сомная субъединица-а тип 2 [PSMA; р = 0,0002, OR = 1,15, CI 1,07-1,24), ламинин р-2 (LAMB2; р = 0,0078, OR = = 2,26, CI 1,24-4,14), альдегиддегид-рогеназа 1 А1 (ALDH1A1; р = 0,016, OR = 1,05, C11,01-1,1) и гистоновый кластер 1H3e (HIST1H3E; р = 0,03, OR = 0,975, CI 0,953-0,998). Эти маркеры позволяли корректно дифференцировать пациентов с БП, получающих лечение, и группу контроля. При использовании указанных 4 биомаркеров для диагностики БП показатели чувствительности и специфичности составили свыше 80%. Их специфичность подчеркивается именно для БП, так как у пациентов с болезнью Альцгеймера они не были значимыми. При повторной валидации из четырех генов только три показали высокую воспроизводимость (PSMA2, LAMB2, ALDH1A1). Обнаруженные и подтвержденные периферические биомаркеры, возможно, помогут дальнейшему развитию ранней диагностики БП.
30 сентября 2022