Считается, что аккумуляция переходных металлов в головном мозге может играть важную роль (в том числе уже на ранних стадиях) в патогенезе ряда нейродегенеративных заболеваний, например болезни Гентингтона (БГ). Ученые из США и Австралии в обсервационном исследовании изучали накопление металлов в головном мозге с использованием специальных режимов магнитно-резонансной томографии (МРТ) у лиц с преманифестными и симптоматическими стадиями БГ. В исследовании приняли участие 28 асимптомных носителей мутации в гене БГ, 34 пациента с БГ в симптоматической стадии и 56 практически здоровых лиц (группа контроля), сопоставимых по полу и возрасту. Всем участникам проводилась МРТ с количественной оценкой фазового изменения в режиме SWI.
Для подтверждения того, что именно металлы ответственны за изменение сигнала в SWI, использовали масс-спектроскопию с индуктивно-связанной плазмой, с помощью которой измеряли концентрацию переходных металлов в головном мозге при постмортальных исследованиях. Сигнал в SWI в базальных ганглиях прогрессирующе нарастал у носителей му-тантного гена БГ начиная с преманифестных стадий, т.е. задолго до ожидаемого начала болезни, причем этот эффект продолжался на начальных стадиях заболевания и увеличивался по мере развития болезни. Повышение указанного показателя в церебральной коре наблюдалось только на симптоматических стадиях БГ и было специфично лишь для определенных областей. Выявлено, что повышение сигнала связано с избыточным депонированием железа в головном мозге и помимо того с комплексными изменениями концентраций других переходных металлов.