Известно, что редкие мутации в генах локусов PARK приводят к болезни Паркинсона (БП) в некоторых семьях и изолятах. Исследователи из США в своей работе изучили влияние распространенных полиморфизмов в локусах PARK и других генах, связанных с БП, на предрасположенность к развитию заболевания и на возраст начала в аут-бредной популяции.
Для 1103 случаев БП были подобраны соответствующие им здоровые сибсы (654 человека) или неродственные здоровые добровольцы (449 человек) из той же местности. Авторы генотипировали в общей сложности 235 однонуклеотидных полиморфизмов и два вариабельных по числу тандемных повторов полиморфизма в генах АТР13А2, DJ1, LRRK1, LRRK2, МАРТ, 0mi/HtrA2, PARK2, PINK1, SNCA, SNCB, SNCG, SPR и UCHL1 у 2206 человек. Исследование с дизайном “случай-контроль” применялось для выявления связи с предрасположенностью к БП, а для установления связи с возрастом начала анализировались только “случаи”.
После поправки на множественные сравнения только полиморфизм rs2435200 в гене МАРТ был достоверно связан с предрасположенностью к развитию БП (OR = 0,74 (0,64-0,86), р< 0,0001). Дополнительно к этому полиморфизму до поправки на множественные сравнения были статистически значимы 16 полиморфизмов в гене МАРТ, 7 – в гене SNCA и по одному -в генах LRRK2, PARK2 и UCHL1. Не выявлены полиморфизмы, связанные с возрастом начала болезни.
Полученные результаты подтверждают связь генов МАРТ и SNCA с предрасположенностью к развитию БП, но показывают лишь ограниченную связь других генов и локусов PARK с данным заболеванием.