Мутации в гене паркина (PARK2) считаются основной причиной аутосомно-рецессивного паркинсонизма. К характерным особенностям относят: раннее начало симптомов с медленным прогрессированием, хороший ответ на низкие дозы леводопы, частое возникновение лекарственно-индуцированных дискинезий. В исследованиях, проведенных с помощью воксел-ориентированной морфометрии, выявлено уменьшение объема серого вещества базальных ганглиев у носителей мутаций на симптоматических стадиях заболевания. Двустороннее, предположительно компенсаторное, увеличение объема серого вещества базальных ганглиев было недавно обнаружено у асимптомных носителей мутаций в гене PARK2. Кроме того, известно, что у подобных больных отмечаются различные поведенческие отклонения, включая тревожность, панические атаки, депрессии, сексуальные расстройства, обсессивно-компульсивные нарушения.
В исследование вошло 28 пациентов с болезнью Паркинсона (БП), в том числе 10 пациентов с ранним началом БП без мутаций в гене PARK2 (РНБП), 9 пациентов с ранним началом, имеющих мутации в гене PARK2 (РНБП-м), 9 пациентов с поздним началом БП и без мутаций в гене, а также 32 практически здоровых добровольца. Всем участникам исследования проводилась автоматизированная количественная оценка подкорковой атрофии. Пациенты проходили нейропсихологическое и нейропсихиатрическое обследование. Выявлено билатеральное уменьшение объема хвостатого ядра у пациентов с РНБП-м по сравнению с показателями группы РНБП, тогда как статистически значимых различий между другими группами не было. Данные нейропсихологического и нейропсихиатрического обследования пациентов с РНБП-м были схожи с результатами других групп. Таким образом, пациенты с РНБП-м и РНБП имеют различные паттерны изменений объема вещества базальных ганглиев. Несмотря на относительно доброкачественное течение заболевания, у носителей мутаций в гене PARK2 отмечается более выраженная атрофия подкорковых структур. В основе полученных нейровизуализационных паттернов могут лежать несостоятельность компенсаторных механизмов при паркинопатиях и различные патофизиологические процессы, обусловливающие развитие раннего (Я4Я/(2-ассоциированного) и позднего паркинсонизма.