Мозжечковая атаксия считается критерием исключения диагноза прогрессирующего надъядерного паралича (ПНП), однако недавно был описан особый вариант ПНП, при котором доминирует мозжечковая атаксия. В связи с этим целью исследования, проведенного в США, была оценка частоты встречаемости ПНП, проявляющегося преимущественно мозжековой атаксией, в серии аутопсийных случаев заболевания, а также выявление клинических, патоморфологических и генетических различий вариантов ПНП, проявляющегося мозжечковой атаксией и без таковой.
Для исследования были отобраны 100 случаев с патоморфологически подтвержденным ПНП, исследованные в клинике Мэйо (из общей базы данных, включающей 1085 образцов мозга). Затем из оставшихся 985 случаев были выбраны случаи, в которых значился клинический диагноз “мультисистемная атрофия”, а по данным патоморфологического исследования выявлялась выра женная дегенерация мозжечка. В последующем клинические, патоморфологические и генетические особенности были сравнены в двух группах (ПНП с мозжечко- вой атаксией и ПНП без таковой). Из группы ПНП один случай (1%) соответствовал критериям ПНП с преимущественно мозжечковой атаксией, при МРТ у этого пациента выявлялась атрофия мозжечка и легкая атрофия среднего мозга. Дополнительно были выявлены 4 случая ПНП, некорректно диагностированные при жизни как “мультисистемная атрофия”. Тяжесть тау-патологии и мозжечковой дегенерации, а также результаты генотипирования тау были сходными в обеих группах. Несмотря на то что полученные результаты не могут помочь в постановке точного клинического диагноза, они говорят о том, что необходимо помнить о “мозжечковом” варианте ПНП при дифференциальной диагностике различных случаев мультисистемной атрофии.