В статье Hall D.A. и соавторов (США) были описаны трое пациентов с дофа-чувствительным паркинсонизмом и с подтвержденной экспансией CGG-повторов в гене FMR1. Исследование дофаминового транспортера у этих пациентов при ОФЭКТ с [123I]-β-CIT не выявило пресинаптического дофаминергичекого дефицита.
Известно, что «неполная» экспансия CGG-повторов (от 55 до200) в нетранслируемом участке гена FMR1 может приводить к развитию синдрома атаксии/тремора, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (Fragile-X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS). Данный синдром характеризуется кинетическим тремором, атаксией, паркинсонизмом, вегетативной дисфункцией и когнитивными нарушениями. В свою очередь «серая зона» экспансии (от 41 до 54 CGG-повторов) ассоциирована с риском развития паркинсонизма у женщин.
Паркинсонизм в рамках FXTAS характеризуется резистентностью к дофа-терапии и отсутствием пресинаптического дофаминергического дефицита по ОФЭКТ. Описанные же случае в статье характеризовались хорошим ответом на дофа-терапию, но также отсутствием пресинаптического дофаминергического дефицита и некоторыми атипичными для болезни Паркинсона знаками, как например, кинетическим тремором и нарушением тандемной ходьбы.
Приведенные случаи с небольшой CGG-экспансией в FMR1 интересны по нескольким причинам. Во-первых, они отчасти могут объяснить некоторые случаи SWEDD (scans without evidence of dopaminergic deficits), при которых клинические проявления соответствуют болезни Паркинсона, но по данным нейровизуализации не выявляется дофаминергический дефицит. Во-вторых, описан определенный генетический подтип дофа-чувствительного паркинсонизма с характерными для него клиническими и нейровизуализационными особенностями. Кроме того, подобные случаи важны и для медико-генетического консультирования в связи с возможной экспансией тринуклеотидных повторов, а, следовательно, с возможным риском развития умственной отсталости и синдрома ломкой Х-хромосомы в последующих поколениях этих больных.