Эстрогеновые гены при болезни Паркинсона

30 сентября 2022

Во всех возрастных группах встречаемость болезни Паркинсона (БП) у мужчин превышает таковую у женщин. Предположительное нейропротективное влияние эстрогенов на нигростриарный путь было исследовано в работе Chung et al. из США.

Авторы опубликованной работы исследовали связь между БП и распространенными полиморфизмами в 4 генах, связанных с эстрогенами: CYP19A1, ESR1, ESR2 и PRDM2. Исследователи генотипировали 1103 пациентов с БП и 1103 сопоставимых здоровых добровольцев (654 здоровых сибса и 449 неродственных добровольцев из этой же местности).

Из 137 изученных однонуклеотидных полиморфизмов после поправки Бонферрони оказались статистически значимыми два полиморфизма в гене PRDM2, т.е. они были связаны с повышенным риском БП: rs2744690 (OR =1,54 [1,05-2,26], р< 0,0001) и rs2744687 (OR = 1,53 [1,03-2,29], р < < 0,0002). Связь была значимой только в подгруппе женщин, но не в подгруппе мужчин. До поправки Бонферрони статистически значимыми оставались 6 однонуклеотидных полиморфизмов в гене PRDM2, два в гене ESR1, один в гене ESR2 и один в гене CYP19A1. Ни один из исследуемых полиморфизмов не был связан с возрастом начала заболевания.

Результаты исследователей подтверждают ассоциативную связь между предрасположенностью к БП и полиморфизмами в гене PRDM2, особенно у женщин.