“Беспокойный живот” – фенотипический вариант синдрома беспокойных ног

30 сентября 2022

Для диагноза “синдром беспокойных ног” (СБН) необходима комбинация сенсорного дискомфорта в ногах и постоянной потребности в их движении. До настоящего времени другая локализация подобных симптомов не рассматривалась в виде фенотипического спектра СБН. Впервые описаны 3 пациента, у которых сенсомоторный синдром был ограничен брюшной стенкой и, за исключением локализации, отвечал всем критериям постановки диагноза СБН.

Неприятные абдоминальные симптомы возникали ночью в периоды отдыха и сопровождались потребностью в движении. Пациенты отмечали бессонницу, которую связывали с абдоминальной симптоматикой. Визуализация брюшной полости не выявила патологии ни в одном случае. Вторичные признаки включали в себя периодические движения конечностями во сне и существенное уменьшение симптомов при дофаминергической терапии. Двое из описанных пациентов страдали анемией. Все трое больных имели гомози-готность по наиболее часто встречающемуся аллелю риска гена BTBD9, связанному с повышенным риском развития СБН.

Описанные наблюдения указывают на существование разнообразных фенотипических вариантов СБН, которые не ограничены лишь одной локализацией.