Диагностика СМА

Главная  /  Диагностика СМА

Проект молекулярно-генетической диагностики СМА в ведущих федеральных центрах РФ с возможностью забора и подготовки биоматериала в офисах сторонних медицинских организаций на безвозмездной основе.

Врач из любого региона России может направить биоматериалы пациентов в программу для проведения молекулярно-генетической диагностики СМА при соблюдении следующих условий:

● Кто может участвовать в программе?
Пациенты, проживающие на территории РФ, нуждающиеся в верификации диагноза Спинальная мышечная атрофия.

● Какие исследования проводятся в рамках программы и какой биоматериал необходимо подготовить?
Вы можете организовать забор биоматериала в ЛПУ, в котором проходит лечение пациента, или в случае технических ограничений, запросить у горячей линии маршрутизацию пациента в офис сторонней медицинской организации/выезд медицинской сестры на дом):

    1. Поиск делеции в 7/8 экзонах в гене SMN1 (биоматериал – сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА).
    2. Определение числа копий гена SMN2 (биоматериал – сухие пятна крови или кровь в пробирке с ЭДТА).
    3. Поиск мутаций в гене SMN1 (биоматериал – кровь в пробирке с ЭДТА).

Если Вам необходимы фильт-карты для забора крови, Вы можете бесплатно заказать их у операторов горячей линии.

● Что нужно сделать, чтобы включить пациента в программу?
Позвоните по бесплатному номеру горячей линии программы 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск), ; предоставьте контактную информацию, с указанием электронной почты.

● Какие документы необходимы для сопровождения отправляемого биоматериала?
Вся необходимая, предзаполненная сопроводительная документация будет направлена Вам на электронную почту, предоставленную по запросу на горячую линию.

Направление на исследование – подписанное врачом и письменное согласие пациента на обработку персональных данных и передачу биологического материала на исследования – подписанное пациентом, либо его представителем.
Все документы необходимо подготовить в 2 экземплярах.

● Что необходимо положить в посылку/передать в лабораторию?

    1. Биологический материал – сухие пятна крови и/или кровь в пробирке с ЭДТА, промаркированные (ФИО пациента и его дата рождения) и тщательно упакованные.
    2. Подписанные оригиналы сопроводительных документов, согласно списку выше, в двух экземплярах

Важно! Без сопроводительных документов образцы не подлежат исследованию и будут уничтожены.

● Какие типы исследований доступны по программе?

В рамках программы доступен весь спектр генетических исследования на СМА.

    1. Первичный скрининг – поиск делеции в 7/8 экзонах в гене SMN1.
    2. Если у пациента подтверждается делеция в гомозиготном состоянии автоматически назначается исследование “Определение числа копий гена SMN2”
    3. Если у пациента НЕ подтверждается делеция 7/8 экзона гена SMN1, но Вы считаете, что диагноз СМА высоко вероятен, Вы можете запросить для пациента исследование ”Поиск мутаций в гене SMN1”.
    4. Если у пациента уже подтверждены делеции 7/8 экзонах гена SMN1, но нет результатов исследования числа копий копий гена SMN2, Вы можете запросить исследование ”Определение числа копий гена SMN2”.

● В каких центрах проводятся исследования?

Молекулярно-генетические исследования проводятся в ведущих федеральных центрах РФ.

    1. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
    2. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
    3. ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О.Отта»
    4. ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Минздрава России

● Как получить оповещение о результатах исследования?

    1. Для Вас будет организован доступ в личный кабинет в специальной системе (web-база данных доступ с любых устройств), где вы сможете в режиме реального времени отслеживать передвижения отправленных Вами образцов и результаты исследования для отдельных пациентов.
    2. Оповещения о движении биобразца и готовности исследования придут Вам в виде СМС на номер телефона, который был указан при регистрации.
    3. Результаты исследований будут отправлены Вам на e-mail, который был указан при регистрации.

      По любым вопросам программы обращайтесь по номеру горячей линии 8-800-100-17-35 (с 06.00 до 18.00 по Мск)
      или воспользуйтесь одним из чат-ботов по ссылке ниже

https://www.med.roche.ru/neurology/diseases/Spinal-muscular-atrophy/exclude-sma.html

Сокращения:
СМА – спинальная мышечная атрофия
ЭДТА — этилендиаминтетрауксусная кислота
SMN1 – survival motor neuron gene 1 (ген выживаемости мотонейронов 1)
SMN2 – survival motor neuron gene 2 (ген выживаемости мотонейронов 2)

 

Оператором программы является компания АО «Астон Консалтинг»
ОГРН 1057746447197 
115184 г. Москва, ул. Малая Ордынка, дом 39, строение 1, этаж 4, помещение I, комната 2

Проект диагностики осуществляется при финансовой поддержке АО «Рош-Москва»
АО «Рош-Москва»
107031, Россия, г. Москва Трубная площадь, дом 2, Помещение I, этаж 1, комната 42, МФК «Галерея Неглинная»
Тел.: +7 (495) 229-29-99 www.roche.ru

 

ИНФОРМАЦИЯ ПРЕДНАЗНАЧЕНА ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ РАБОТНИКОВ.

Вы можете помочь в осуществлении мониторинга безопасности препаратов компании «Рош», передав сообщение о нежелательном явлении (побочном действии) или особой ситуации (случаи беременности, отсутствие эффективности и др.), ассоциированной с применением препарата, в компанию АО «Рош-Москва» по телефону +7(495) 229–29–99 (офис), электронной почте moscow.ds@roche.com или через форму обратной связи на сайте www.roche.ru.

M-RU-00009617, декабрь 2022