МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 30 декабря 1993 г. № 316
О ДАЛЬНЕЙШЕМ РАЗВИТИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства.
Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы.
С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности “врач-генетик” и “врач лаборант-генетик”, с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений.
В территориях Российской Федерации организовано 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных. По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача лаборанта-генетика.
За счет централизованных средств Минздрава для обеспечения работы медико-генетических консультаций и кабинетов было закуплено 27 ультразвуковых аппаратов для пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода, 44 автоматизированных лаборатории с наборами реактивов для проведения иммунофлюоресцентного анализа крови на выявление фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у новорожденных, индикаторные бланки для сухой капли крови. Разработаны и внедрены в практику отечественные наборы реактивов для диагностики фенилкетонурии. Ежегодно закупаются белковые гидролизаты для лечения больных фенилкетонурией.
Организованы кафедры медицинской генетики в 7 медицинских институтах, на ФУВе Российского государственного медицинского университета и в Российской и Санкт-Петербургской медицинских академиях последипломного образования.
В настоящее время во всех административных территориях созданы условия для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию, в 30 – начато обследование на выявление врожденного гипотиреоза, ультразвуковой скрининг беременных проводится во всех регионах Российской Федерации.
Для осуществления лечебно-диагностической и консультативной помощи при сложных наследственных заболеваниях организованы Республиканский центр неонатального скрининга (детская психиатрическая больница № 6 г. Москвы), центры по пренатальной диагностике и лечению муковисцидоза (НИИ акушерства и гинекологии РАМН г. Санкт-Петербург, медико-генетический центр РАМН г. Москва), научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденными и наследственными заболеваниями опорно-двигательного аппарата (Московский медицинский стоматологический институт), Центр наследственной патологии обмена (Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России).
Разработаны и внедряются компьютерные системы по диагностике и лечению наследственных заболеваний у детей. По заказной тематике ведутся НИР по созданию отечественного белкового гидролизата (НИИ токсикологии, НИИ “Гидролиз” г. Санкт-Петербург, НИИ питания РАМН, НПО “Витамин” г. Москва) и отечественных наборов реактивов для диагностики врожденного гипотиреоза (Центральный НИИ рентгенорадиологии Минздрава России г. Санкт-Петербург и НИИ биологического приборостроения г. Москва).
Однако, несмотря на проведенную работу, уровень оказания медико-генетической помощи остается низким, так как существующие звенья медико-генетической службы не обеспечивают своевременной проспективной диагностики и лечения врожденных наследственных заболеваний.
Только в 10 медико-генетических консультациях внедрены инвазивные методы пренитальной диагностики; скринингом на фенилкетонурию охвачено лишь 78% новорожденных, при этом в Тюменской области 4,5%, Ростовской 5%, Оренбургской 7%, в Смоленской, Калужской, Тверской областях он вообще не проводится.
Такое положение обусловлено неудовлетворительным материально-техническим обеспечением медико-генетической службы. В учреждениях медицинской генетики используются в основном дорогостоящие зарубежные медицинские технологии, вследствие чего медленно формируются условия, обеспечивающие выполнение задач по обследованию отягощенных наследственной патологией семей, пренатальной и постнатальной диагностике наследственной и врожденной патологии плода и новорожденного.
Одностороннее развитие дородовой диагностики состояний плода в системе родовспоможения на основе ультразвукового скрининга практически вычленило пренатальную диагностику врожденных пороков развития из общей структуры медико-генетической службы, которая вследствие этого не располагает информацией о случаях врожденных аномалий и не имеет возможности осуществления диспансерного наблюдения семьи.
В ряде территорий в структуре различных лечебно-профилактических учреждений, в первую очередь в консультациях “Брак и семья”, центрах планирования семьи, перинатальных центрах, вводятся должности врачей-генетиков, которые работают изолированно от медико-генетических консультаций, что также приводит к нерациональному использованию ограниченных ресурсов, низкой эффективности медико-генетической помощи.
Сдерживает развитие службы отсутствие нормативных документов, регламентирующих медико-генетическую помощь на различных уровнях.
Изложенное свидетельствует о необходимости утверждения положения о медико-генетической службе с определением инфраструктуры и задач каждого уровня, введения нормативов расчета потребностей, принятия ведомственной программы с целевым финансированием.
В целях дальнейшего развития медико-генетической службы, рационального использования материальных ресурсов, совершенствования всех звеньев медико-генетической помощи – медико-генетического консультирования, неонатального скрининга некоторых наследственных болезней, дородовой диагностики наследственной патологии с применением современных методов, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности приказываю:
1. Утвердит:
1.1. Положение о медико-генетической службе Минздрава России (Приложение 1).
1.2. Регламентацию работы учреждений и специалистов медико-генетической службы (Приложение 2).
1.3. Перечень основного оборудования и реактивов учреждений медико-генетической службы (Приложение 3).
1.4. Нормативы расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложение 4).
1.5. Распределение территорий Российской Федерации за медико-генетическими консультациями для проведения скрининга новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (Приложение 5).
1.6. Перечень федеральных медико-генетических центров (Приложение 6).
1.7. Положение о консультативно-методическом совете медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 7).
1.8. Состав консультативно-методического совета медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8).
2. Министрам здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, руководителям органов здравоохранения краевых, областных, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга:
2.1. Принять положение о медико-генетической службе Минздрава России к руководству (Приложение 1).
2.2. В течение I полугодия разработать территориальные программы развития медико-генетической службы с финансированием за счет средств местного бюджета, предусмотрев финансирование региональных и федеральных медико-генетических центров для диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями.
2.3. При обеспечении деятельности медико-генетической службы руководствоваться регламентацией работы учреждений и специалистов, перечнем основного оборудования и реактивов и нормативами расхода спиртов в работе различных подразделений медико-генетической службы (Приложения 2, 3, 4).
2.4. Обеспечить на районном, городском уровне формирование потока семей, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, и проведение диспансерного наблюдения за семьями, имеющими больных с врожденными и наследственными заболеваниями.
2.5. При формировании заявки в Минздрав Российской Федерации по подготовке кадров в клинической ординатуре, аспирантуре, на циклах тематического усовершенствования, специализации, общего усовершенствования предусмотреть усовершенствование по медицинской и клинической генетике.
2.6. Обеспечить сбор и пересылку биологических материалов для неонатального скрининга (Приложение 5), установить ответственных медицинских работников за выполнение данной работы.
2.7. Обеспечить проведение подтверждающей ультразвуковой диагностики изолированных и множественных врожденных пороков развития плода в медико-генетических консультациях.
2.8. Установить обязательное согласование с медико-генетической консультацией всех случаев прерывания беременности по показаниям со стороны плода в акушерско-гинекологических учреждениях с последующей патолого-анатомической верификацией диагноза.
3. Ректорам медицинских образовательных учреждений при формировании заявки в Минздрав России на повышение квалификации преподавателей предусмотреть повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр, в программах которых предусмотрены разделы по основным формам наследственной патологии.
4. Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
4.1. Ежегодно совместно с Планово-финансовым управлением (Ширшов А.А.) в установленные сроки уточнять целевую программу финансирования медико-генетической службы системы Минздрава, уточнение расчетов на 1994 год произвести не позднее 1 февраля 1994 года.
4.2. В течение первого полугодия 1994 года согласовать с руководителями органов здравоохранения республик, входящих в состав Российской Федерации, краев, областей, автономных образований, Москвы и Санкт-Петербурга вопросы взаимодействия федеральных центров, региональных и территориальных медико-генетических консультаций, в т.ч. систему взаиморасчетов, направить инструктивно-методическое указание.
4.3. В соответствии с “Основами законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан” разработать предложения по законодательному обеспечению медицинских и социальных аспектов медико-генетической помощи населению и внести их на рассмотрение Совета Министров – Правительства Российской Федерации в установленном порядке.
4.4. До 01.04.94 подготовить и утвердить положение об аккредитации медико-генетических консультаций, центров территориального, межрегионального и федерального уровней.
4.5. До 01.03.94 подготовить и направить в территории методические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза и служебное письмо по организации и лечению больных с наследственными заболеваниями по основным нозологическим формам.
5. Отделу медицинской статистики (Погорелова Э.И.), Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.):
5.1. Начиная с 1994 года ввести один раз в 3 года единовременный статистический учет деятельности медико-генетической службы.
5.2. Продолжить дальнейшее развитие диагностических компьютерных систем по медицинской генетике.
5.3. Организовать в 1994 году разработку экспертной системы для дифференциальной диагностики генетических заболеваний у детей и осуществить ее внедрение в 1995 году.
6. Управлению научных исследований (Нифантьев О.Е.) и Управлению охраны здоровья матери и ребенка (Зелинская Д.И.) до 01.03.94 разработать и представить на утверждение программу НИР, направленных на развитие отечественных технологий диагностики и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
7. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.):
7.1. Обеспечить:
7.1.1. Подготовку врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, а также тематическое усовершенствование врачей различных специальностей по вопросам медицинской генетики по заявке местных органов здравоохранения.
7.1.2. Повышение квалификации преподавателей медицинской генетики и преподавателей клинических кафедр по вопросам медицинской генетики по заявкам медицинских образовательных учреждений.
7.2. До 01.09.94 внести изменения в учебные программы клинических кафедр лечебных, педиатрических и стоматологических факультетов медицинских образовательных учреждений в соответствии с межкафедральной программой по медицинской генетике; предусмотреть преподавание вопросов медицинской генетики слушателям медицинских академий последипломного образования, ФУВов различных специальностей в объеме не менее 12 часов.
8. Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) сформировать и представить на утверждение до 01.04.94 госзаказ и авторские коллективы для подготовки учебника, учебных пособий по медицинской генетике.
9. Управлению учебных заведений (Володин Н.Н.) и Всероссийскому учебно-научно-методическому центру по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию (Душенков П.А.) до 01.03.94 пересмотреть и утвердить квалификационные характеристики врача-генетика и врача лаборанта-генетика высшей, первой, второй квалификационной категории.
10. Консультативно-методическому совету медико-генетической службы Минздрава России (Приложение 8) осуществлять работу по развитию службы в соответствии с положением о совете (Приложение 7).
10.1. До 01.05.94 разработать и представить на утверждение формы медицинской документации медико-генетической службы.
10.2. До 01.03.94 совместно с консультативно-экспертным советом по акушерско-гинекологической помощи при Минздраве России подготовить инструкцию по пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии плода.
10.3. Оказать практическую помощь территориальным органам здравоохранения в разработке программ развития и целевого финансирования медико-генетической службы.
10.4. До 01.03.94 разработать предложения по созданию национального распределенного регистра лиц с генетическими заболеваниями.
11. Утвердить главным внештатным специалистом по медико-генетической помощи ведущего научного сотрудника отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России д.м.н. Новикова П.В.
12. Считать утратившими силу Приказ Минздрава СССР от 12.06.85 № 787 “О мерах по дальнейшему развитию медико-генетической помощи населению”; решение коллегии Минздрава СССР от 10.02.88 “О дополнительных мерах по совершенствованию медико-генетической помощи населению”; Приказ Минздрава РСФСР от 15.08.88 № 237 “О мерах по развитию медико-генетической службы в РСФСР”; Приказ Минздрава СССР от 13.05.88 № 374 “О внесении дополнений в номенклатуру врачебных специальностей и врачебных должностей”.
13. Контроль за выполнением Приказа возложить на заместителей министра здравоохранения Российской Федерации по подчинению.
Министр
Э.А.НЕЧАЕВ
Приложение 1
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316
ПОЛОЖЕНИЕ О МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЕ МИНЗДРАВА РОССИИ
1. Общие принципы организации
1.1. Медико-генетическая служба (МГС) является специализированным видом медицинской помощи населению Российской Федерации. Она создается Минздравом России и территориальными органами здравоохранения в целях проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.
Основным видом деятельности учреждений МГС является профилактика врожденной и наследственной патологии путем организации и проведения ретро- и проспективного медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики, преклинической диагностики у новорожденных наследственных болезней, направление больных на лечение и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.
1.2. МГС функционирует как составная часть системы лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения, осуществляет свои мероприятия в координации с акушерской, педиатрической и другими службами.
1.3. Принцип инфраструктуры МГС – территориальный, основанный на создании и развитии материальных, кадровых и финансовых ресурсов здравоохранения для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни (НБ), социально-медицинская реабилитация наследственных больных.
1.4. МГС охватывает районный, городской, региональный (областной, краевой, республиканский) и федеральный уровни, обеспечивая максимальное приближение к месту жительства обслуживаемых контингентов населения оказание специализированной помощи.
2. Структура и задачи медико-генетической службы
2.1. В задачи районного (городского) уровня входит выявление семей, отягощенных наследственной и другой патологией, их учет и направление в региональное медико-генетическое учреждение, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, распространение медико-генетических знаний среди врачей, среднего медперсонала и населения района.
Эти задачи осуществляются путем возложения (по совместительству) функциональных обязанностей на врача, прошедшего специализацию по медицинской генетике, или введения в штат ЦРБ, ГБ врача-генетика (при наличии объема работы).
2.2. Региональный уровень.
В областном, краевом, республиканском центре или городах областного, краевого, республиканского подчинения организуется как самостоятельное учреждение или в составе ЛПУ медико-генетическая консультация (МГК), объединяющая на административной или функциональной основе всех специалистов-генетиков других учреждений. Региональная МГК обеспечивает на территории следующие виды медико-генетической помощи:
2.2.1. Медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией, используя при уточнении диагноза генеалогический анализ, синдромологический метод, цитогенетические методы исследования.
2.2.2. Пренатальный скрининг беременных на распространенные хромосомные болезни и врожденные пороки развития ЦНС на основе ультразвукового исследования и оценки материнских сывороточных маркеров (АФП, ХГЧ), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в группах риска.
2.2.3. Пренатальную диагностику распространенных наследственных и врожденных болезней на основе 2-этапного ультразвукового скрининга (I этап – общеакушерский, II этап – подтверждающее УЗИ в МГК), а также пренатально-цитогенетическую диагностику хромосомных болезней в возрастной группе риска (женщины 39 лет и старше).
2.2.4. Селективный скрининг семей и больных на наследственные болезни обмена.
2.2.5. Организационное обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ) совместно с акушерской и педиатрической службами территории.
2.2.6. Направление семей и больных со сложными случаями патологии в региональную МГК или федеральный МГЦ для уточнения диагноза и генетического консультирования.
2.2.7. Ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение.
2.2.8. Пропаганду медико-генетических знаний среди населения.
Региональная МГК в своем составе имеет: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО), лабораторию пренатальной диагностики.
2.3. Межрегиональный уровень.
На базе НИИ или областной МГК с целью расширения видов медико-генетической помощи, эффективного использования диагностической базы создается межрегиональная медико-генетическая консультация (МР МКГ). Кроме функций региональной МГК, на базе которой она организована, МР МГК осуществляет дополнительно: массовый скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ и подтверждающую диагностику в предположительно выявленных случаях патологии, консультирование и диагностику при сложных случаях патологии по направлениям областных МГК, обеспечивает организацию необходимого лечения выявленных случаев больных с ФКУ и ВГ.
МР МГК организует и проводит контроль качества всех исследований, проводимых медико-генетическими учреждениями на территории региона.
МР МГК включает следующие структурные подразделения: отделение медико-генетического консультирования, лабораторию цитогенетической диагностики, лабораторию биохимического селективного скрининга НБО, лабораторию массового скрининга на ФКУ и ВГ, лабораторию пренатальной диагностики.
2.4. Федеральный уровень.
На базе ведущих НИИ и клиник создаются медико-генетические центры (МГЦ), в т.ч. специализированные, в задачу которых входит: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическая, биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика сложных и редких случаев НБ; разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации специалистов медико-генетических учреждений путем организации стажировки на рабочем месте, осуществление контроля качества работы медико-генетических учреждений, организация в специализированных отделениях лечения детей с выявленными НБО, ведение регионального регистра семей и больных с редкой наследственной патологией, разработка научно-практических программ по заказам Минздрава или отдельных территорий.
3. Порядок развертывания и принципы функционирования
3.1. Формирование службы и развертывание ее учреждений – поэтапное, обусловленное необходимостью подготовки специалистов по разным направлениям работы подразделений службы, модернизации материально-технической базы функционирующих учреждений и создания диагностической базы во вновь организуемых подразделениях.
3.2. Региональные МГК создаются на основании приказов соответствующих территориальных органов управления здравоохранением.
3.3. Штаты учреждений МГС рассчитываются соответственно численности населения, рождаемости и потребностям в разных видах медико-генетической помощи для каждой территории с учетом нормативных объемов работы, определяемых “Регламентацией работы учреждений и специалистов медико-генетической службы”.
3.4. Региональные МГК отчитываются о своей работе перед органами управления здравоохранением территории, разрабатывают и представляют предложения по улучшению материально-технической базы, обеспечению кадрами, штатной структуре, исходя из задач своей деятельности и объемов требуемой медико-генетической помощи.
3.5. МР МГК организуются Минздравом Российской Федерации при согласовании с территориальными органами управления здравоохранением. Они отчитываются в своей работе перед Минздравом Российской Федерации и территориальным органом управления здравоохранением. Под руководством Минздрава Российской Федерации и органа управления здравоохранением МР МГК осуществляет дальнейшее развитие материально-технической базы с учетом объемов и видов оказываемой помощи населению, решают вопросы штатной структуры и финансового обеспечения работы МГК.
3.6. Федеральные МГЦ организуются Минздравом Российской Федерации на базе головных научно-исследовательских институтов и клиник. Федеральные МГЦ отчитываются в своей работе перед Минздравом России, согласовывают с ним свою штатную структуру и финансирование в соответствии с задачами и планируемым объемом проводимых работ.
3.7. Минздрав Российской Федерации осуществляет программу целевого финансирования МГС для обеспечения основной диагностической базы (оборудование, средства диагностики), специфической профилактики и лечения; организует подготовку специалистов; поддерживает федеральными ресурсами подразделения, входящие в МГС и работающие в соответствии с данным Положением.
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ
Приложение 2
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316
РЕГЛАМЕНТАЦИЯ РАБОТЫ УЧРЕЖДЕНИЙ И СПЕЦИАЛИСТОВ МЕДИКО ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Задачи структурных подразделений региональной
и межрегиональной МГК
1. Задачи консультативного отделения: оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме, ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, формирование потока семей в МГК путем контакта с районными (городскими) врачами, на которых возложены функциональные обязанности по медицинской генетике, с врачами областных медицинских учреждений, контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных с мультифакториальными заболеваниями, пропаганда медико-генетических знаний в населении путем выступления на радио, телевидении и распространения специальной литературы.
2. Задачи цитогенетической лаборатории: проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию, участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией.
3. Задачи лаборатории селективного скрининга на НБО: селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях по показаниям, направление семей высокого риска НБО в медико-генетические центры для подтверждения диагноза, участие в ведении регистра семей с наследственной патологией.
4. Задачи лаборатории массового скрининга на ФКУ и ВГ: организация и проведение массового скрининга на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, консультирование семей, госпитализация больных, биохимический контроль за лечением больных, участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ и ВГ, пропаганда преклинической диагностики НБО среди врачей и населения.
5. Задачи лаборатории пренатальной диагностики: диагностика распространенных форм ВПР методами УЗ-обследования плода, проведение скрининга беременных на сывороточные факторы риска болезни Дауна, взятие биопсийного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней, цитогенетическая диагностика распространенной хромосомной патологии в группах риска, верификация цитогенетического диагноза, участие в ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией.
Регламентация работы персонала
региональных и межрегиональных МГК
1. Врачебный персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).
1.1. Должность освобожденного заведующего МГК отделением МГК устанавливается от 6,5 до 9,0 должностей врачебного персонала на 0,5 ставки, свыше 9 должностей врачебного персонала на 1,0 ставку.
1.2. Врач-генетик
Средняя затрата времени на 1 семью – 1 час 15 мин.
За рабочую неделю врач-генетик может принять 25 семей, в течение года – 1250 семей.
Основные виды деятельности врача-генетика: знакомство с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотр больных и членов семьи, сбор генеалогических сведений, принятие и объяснение плана дополнительного обследования с целью уточнения диагноза, обобщение результатов обследований и заключительная беседа с семьей, лекции и беседы среди врачей и населения обслуживаемой территории, участие в организации и проведении врачебных конференций; лечение детей (в т.ч. с ФКУ) и при необходимости направление с подробной выпиской в специализированные медицинские центры, проведение заочного (по переписке) консультирования (в т.ч. диетотерапия ФКУ), составление заявок и учет расходов гидролизатов; участие в патологоанатомическом вскрытии плодов и составлении заключения о диагнозе, ведение территориального регистра.
1.3. Врач лаборант-генетик (цитогенетик)
Средняя затрата времени на 1 цитогенетический диагноз – 6 часов.
За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может обследовать и выдать заключение о состоянии кариотипа 6 пациентов, в течение 1 года – до 210 цитогенетических диагнозов.
Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (цитогенетика):
контроль приготовления культуральной посуды, стерильных растворов, реактивов, питательных смесей; контроль качества проб крови и другого биоматериала, постановка клеточных культур, обработка клеточных культур и приготовление хромосомных препаратов, окраска препаратов, анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа по фотоотпечаткам метафазных пластинок, ведение архива протоколов исследований и хромосомных препаратов, участие в организации и проведении врачебных конференций, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.
1.4. Врач лаборант-генетик (биохимик), селективный скрининг НБО.
Средняя затрата времени на скрининг 1 больного – 2 час. 24 мин.
За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (биохимик) может выдать заключение по 15 больным, в течение года – по 700 больным.
Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика, осуществляющего селективный скрининг на НБО: приготовление растворов-стандартов, подготовка образцов для электрофореза, выполнение электрофореза, постановка количественных тестов (ЦПЖ-тест креатинин, мочевая кислота и др.), оценка результатов качественных и полуколичественных тестов, оценка результатов ТСХ и ЭФ, обобщение результатов обследования и оформление заключения, участие в подготовке и проведении врачебной конференции, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.
1.5. Врач лаборант-генетик (биохимик), скрининг новорожденных.
При неонатальном скрининге, включая подтверждающую диагностику, за год врач лаборант-генетик может обследовать 70 тыс. новорожденных на ФКУ или 70 тыс. новорожденных на ВГ.
Основные виды деятельности врача лаборанта-генетика (биохимика), осуществляющего скрининг новорожденных на ФКУ или ВГ: приготовление стандартов, чтение результатов скрининга на ФКУ или ВГ, количественное определение фенилаланина или уровня гормонов по подтверждению диагноза, биохимический контроль лечения больного, ведение документации, участие в проведении врачебных конференций, пропаганда массового скрининга в форме лекций, бесед среди врачей и населения, контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.
1.6. Врач ультразвуковой диагностики.
За 1 рабочий день врач ультразвуковой диагностики по программе пренатально-диагностического исследования может обследовать 7 беременных по установлению нарушений морфогенеза у плода, реализующихся в форме распространенных ВПР. В течение года врач ультразвуковой диагностики может выполнить обследование до 1500 беременных. Осуществляет контроль за проведением и участвует в прерывании беременности в поздних сроках по генетическим показаниям.
1.7. Акушер-гинеколог.
Акушер-гинеколог с опытом проведения инвазивных процедур (хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез) и УЗ-исследований, используемых по медико-генетическим показаниям, может провести ультразвуковое обследование в год 800 беременных и выполнить до 300 инвазивных процедур.
1.8. Врач лаборант-генетик (цитогенетик), пренатальная диагностика.
За 1 рабочую неделю врач лаборант-генетик (цитогенетик) может выполнить 5 пренатально-цитогенетических диагнозов, в течение года – 160, используя в диагностике прямые хромосомные препараты из биоптата ворсин хориона и препараты культивируемых клеток амниотической жидкости.
Основные виды деятельности: контроль приготовления культуральной посуды, питательных смесей и других стерильных растворов, оценка качества проб биоматериала (включая микроскопическое исследование), постановка клеточных культур, контроль роста культур, обработка культур и приготовление хромосомных препаратов, обработка препаратов и их окраска, хромосомный анализ препаратов под микроскопом, анализ хромосом с раскладкой кариотипа фотоотпечатков метафазных пластинок, составление цитогенетического заключения, ведение документации и архива препаратов, участие в проведении врачебных конференций, верификация цитогенетического заключения по данным клинического и цитогенетического обследования (в случаях прерывания беременности по генетическим показаниям), контроль за работой лаборантов и обучение новых сотрудников.
2. Средний медицинский персонал (основные виды деятельности, нормативы нагрузок).
2.1. Старшая медицинская сестра консультативного отделения МГК обеспечивает условия работы врачей и среднего медперсонала МГК, является материально ответственным лицом.
2.2. Медицинская сестра консультативного отделения МГК – обеспечивает работу врача-генетика, участвует во врачебном приеме, осуществляет забор биоматериала для исследования, вызов больных.
2.3. Медицинская сестра лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу врача ультразвуковой диагностики и врача акушера-гинеколога по УЗ-обследованию 1500 беременных в год или УЗ-обследование 800 беременных и 300 инвазивных процедур в год.
2.4. Медицинская сестра лаборатории массового скрининга – обеспечивает работу по скринингу 7 тыс. новорожденных в год.
2.5. Фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории – обеспечивает работу врача лаборанта-генетика по обследованию 6 больных за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов).
2.6. Фельдшер-лаборант лаборатории селективного скрининга – обеспечивает проведение обследования до 15 больных за 1 рабочую неделю.
2.7. Фельдшер-лаборант лаборатории массового скрининга – обеспечивает обследование 17 тыс. новорожденных в год.
2.8. Фельдшер-лаборант лаборатории пренатальной диагностики обеспечивает работу по диагностике 5 случаев за 1 рабочую неделю (культуральные работы, приготовление хромосомных препаратов, раскладка кариотипа).
2.9. Лаборант цитогенетической лаборатории и лаборатории пренатальной диагностики. Проводит фотосъемку под микроскопом метафазных пластинок, обработку пленок и фотопечать.
ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ РЕГИОНАЛЬНЫХ МГК
(ИЗ РАСЧЕТА НА ОБЛАСТЬ С ЧИСЛЕННОСТЬЮ НАСЕЛЕНИЯ
ДО 1 МЛН. ЧЕЛ. И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ ДО 10 ТЫС. В ГОД)
1. | Заведующий МГК (врач-генетик) | – 1 должность |
2. | Старшая сестра | – 1 должность |
3. | Сестра-хозяйка | – 1 должность |
4. | Медрегистратор | – 1 должность |
5. | Медицинский статистик | – 1 должность |
6. | Консультативное отделение | – 6 должностей |
– врач-генетик | – 2 должности | |
– процедурная сестра | – 1 должность | |
– медицинская сестра | – 2 должности | |
– санитарка | – 1 должность | |
7. | Цитогенетическая лаборатория | – 6 должностей |
– врач лаборант-генетик | – 2 должности | |
– фельдшер-лаборант | – 2 должности | |
– лаборант | – 1 должность | |
– санитарка | – 1 должность | |
8. | Лаборатория селективного скрининга НБО | – 4 должности |
– врач лаборант-генетик | – 1 должность | |
– фельдшер-лаборант | – 2 должности | |
– санитарка | – 1 должность | |
9. | Лаборатория пренатальной диагностики | – 9 должностей |
– врач ультразвуковой диагностики | – 1 должность | |
– врач акушер-гинеколог | – 1 должность | |
– врач лаборант-генетик (цитогенетик) | – 1 должность | |
– врач лаборант-генетик (биохимик, АФП, ХГЧ) | – 1 должность | |
– фельдшер-лаборант | – 2 должности | |
– медицинская сестра (акушерка) | – 2 должности | |
– санитарка | – 1 должность | |
Всего по штату в МГК вводится | – 30 должностей |
ПРИМЕР ШТАТНОГО РАСПИСАНИЯ
МЕЖРЕГИОНАЛЬНОЙ МГК (ИЗ РАСЧЕТА НА РЕГИОН С ЧИСЛЕННОСТЬЮ
НАСЕЛЕНИЯ ДО 5 МЛН. ЧЕЛОВЕК И КОЛИЧЕСТВОМ РОДОВ
В ГОД 50 – 60 ТЫС.)
1. | Заведующий МГК | – 1 должность |
2. | Старшая медсестра | – 1 должность |
3. | Сестра-хозяйка | – 1 должность |
4. | Медрегистратор | – 1 должность |
5. | Медицинский статистик | – 1 должность |
6. | Консультативное отделение | – 8 должностей |
– врач-генетик | – 3 должности | |
– процедурная сестра | – 1 должность | |
– медицинская сестра | – 3 должности | |
– санитарка | – 1 должность | |
7. | Цитогенетическая лаборатория | – 8 должностей |
– врач лаборант-генетик | – 3 должности | |
– фельдшер-лаборант | – 3 должности | |
– лаборант | – 1 должность | |
– санитарка | – 1 должность | |
8. | Лаборатория селективного скрининга НБО | – 4 должности |
– врач лаборант-генетик | – 1 должность | |
– фельдшер-лаборант | – 2 должности | |
– санитарка | – 1 должность | |
9. | Лаборатория массового скрининга ФКУ, ВГ | – 13 должностей |
– врач лаборант-генетик | – 2 должности | |
– фельдшер-лаборант | – 8 должностей | |
– медицинская сестра | – 1 должность | |
– санитарка | – 2 должности | |
10. | Лаборатория пренатальной диагностики | – 14 должностей |
– врач ультразвуковой диагностики | – 2 должности | |
– врач акушер-гинеколог | – 1 должность | |
– врач лаборант-генетик (цитогенетик) | – 3 должности | |
– врач лаборант-генетик (биохимик, АФП, ХГЧ) | – 1 должность | |
– фельдшер-лаборант | – 3 должности | |
– медицинская сестра | – 3 должности | |
– санитарка | – 1 должность | |
Всего по штату в МО МГК | – 51 должность |
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ
Начальник Планово-финансового управления
А.А.ШИРШОВ
Приложение 3
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316
ПЕРЕЧЕНЬ ОСНОВНОГО ОБОРУДОВАНИЯ И РЕАКТИВОВ УЧРЕЖДЕНИЙ МГС
(ПРИ УСЛОВИИ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАЧ, ОПРЕДЕЛЕННЫХ ПОЛОЖЕНИЕМ О МГС)
Перечень оборудования | Региональная МКГ | МР МКГ |
1 | 2 | 3 |
1. ЭВМ IBM-РС-АТ | 1 | 2 |
Автоматизированная система с программным обеспечением для скрининга ФКУ, ВГ | – | 1 |
Автоматизированная система диагностики синдромальных форм | – | 1 |
Микроскоп исследовательский в простом проходящем и флюоресцентном свете | 3 | 5 |
Микроскоп исследовательский в простом проходящем и флюоресцентном свете с фотонасадкой | 1 | 1 |
Микроскоп инвертированный или стереомикроскоп типа МБС | 1 | 1 |
УЗИ-аппарат (1 – с комплектом датчиков и пункционных игл для инвазивных процедур) | 2 | 3 |
Фотоаппарат | 1 | 1 |
Ламинарный шкаф | 2 | 2 |
Термостат суховоздушный | 2 | 3 |
Стерилизатор суховоздушный | 1 | 2 |
Дистиллятор | 1 | 2 |
Бидистиллятор | – | 1 |
Холодильник | 4 | 5 |
Центрифуга настольная | 3 | 4 |
Весы аналитические | 1 | 1 |
PH-метр | 1 | 1 |
Комплект для ТСХ и ЭФ | 1 | 1 |
Набор питательных сред (в литрах на один квартал) | 1 | 2 |
Набор реактивов для обработки клеточных культур и приготовления хромосомных препаратов (фитогемагглютинин, колхицин, краситель Пимзы, флюорохромы, фосфатный буфер, уксусная кислота – в литрах на один квартал) | 1 | 1 |
Набор реактивов для проведения селективного скрининга на НБО | 1 | 1 |
Набор реактивов для скрининга новорожденных на ФКУ и ВГ | по потр. | по потр. |
Набор реактивов для определения АФП и ХГЧ | по потр. | по потр. |
Набор лабораторной посуды (пробирки, пастерки, пипетки, колбы, химические стаканы, центрифужные пробирки, культуральные матрацы, предметные стекла и др.) | 2 | 3 |
гидролизаты для лечения ФКУ | по потр. | по потр. |
Шприцы одноразовые стерильные (на 1 год в тыс.) | 1 | 2 |
Фотоувеличитель | 1 | 1 |
Набор фотореактивов, фотопленок, фотобумаги | 1 | 1 |
2. Федеральные МГЦ | ||
ЭВМ “IBM-PC-AT-386” | 2 | |
Автоматизированная система диагностики наследственных синдромов | 1 | |
Автоматизированная система для кариотипирования | 1 | |
Автоматизированная система с программным обеспечением для скрининга ФКУ и ВГ | 1 | |
Микроскопы исследовательские в простом проходящем и флюоресцентном свете, инвертомикроскоп или стереомикроскоп | 1 | |
УЗ-аппарат с набором датчиков для инвазивных процедур (1 – с комплектом датчиков и пункционных игл для инвазивных процедур) | 2 | |
Аминокислотный анализатор | 1 | |
Спектрофотометр | 1 | |
Газожидкостный хроматограф | 1 | |
Комплект оборудования для горизонтального ЭФ | 4 | |
Комплект оборудования для вертикального ЭФ | 4 | |
Источник питания | 6 | |
Термостатирующее устройство | 1 | |
Аппарат для электроэлюции из геля | 1 | |
Амплификатор | 3 | |
Морозильная камера | 1 | |
Термостатирующий шейкер для выращивания бактерий | 1 | |
Центрифуга с охлаждением | 1 | |
Центрифуга вакуумная | 1 | |
Микроцентрифуга | 3 | |
Водяная баня | 1 | |
Трансиллюминатор | 1 | |
Мембранный насос | 1 | |
Минитермостат | 2 | |
Камера для гибридизации ДНК | 1 | |
Прибор для синтеза олигонуклеотидов | 1 | |
Колбонагреватель | 1 | |
Водяной термостат с охлаждением и циркулятором | 1 | |
Ламинарный шкаф | 3 | |
Холодильник | 8 | |
Термостат суховоздушный | 5 | |
Центрифуга настольная | 4 | |
Дистиллятор | 2 | |
Бидистиллятор | 1 | |
Автоклав | 1 | |
Суховоздушный стерилизатор | 1 | |
PH-метр | 2 | |
Весы аналитические | 2 | |
Фотоаппарат | 1 | |
Фотоувеличитель | 1 | |
Набор микролабораторной техники | 1 | |
Набор реактивов для цитогенетических исследований | 1 | |
Набор реактивов для подтверждающей биохимической диагностики | 1 | |
Набор реактивов для ДНК-диагностики (акриламид, бисакриламид, ТРИС, ТЕМЕД, рестриктазы, плазмидная ДНК, термостабильная ДНК-полимераза, дезоксинуклеотидтрифосфаты, мочевина, формамид, реактивы для электрофореза) | 1 | |
Гидролизаты для лечения ФКУ | по потр. |
Начальник Управления охраны
здоровья матери и ребенка
Д.И.ЗЕЛИНСКАЯ
Приложение 4
к Приказу Минздрава РФ
от 30.12.1993 № 316
НОРМАТИВЫ РАСХОДА СПИРТОВ В РАБОТЕ РАЗЛИЧНЫХ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙ МГС
Виды процедур и манипуляций, проводимых в МГК | Средний расход на 1 манипуляцию |
1 | 2 |
Региональная МГК | |
1. Спирт-ректификат | |
– забор образцов крови в процедурном кабинете | 3 мл |
– премедикация, обработка рук, операционного поля при проведении инвазивных процедур | 25 мл |
– проводка хромосомных препаратов (24 препарата от 6 индивидов) | 90 мл |
– приготовление смеси раскрашивания препаратов (на 10 предм. стек.) | 30 мл |
– приготовление смеси по уходу за оптикой, для обработки канюль, насадок (в неделю) | 250 мл |
– обработка боксового материала (в неделю) | 265 мл |
– проведение качественных и полукачественных тестов по селективному скринингу НБО (на 1 больного) | 20 мл |
– проведение ТСХ олигосахаридов, сахаров; ЭФ гликозоаминогликанов (на 1 больного) | 10 мл |
– хранение инструментария для инвазивных процедур (на 1 неделю) | 250 мл |
2. Спирт метиловый | |
– фиксация культуры лимфоцитов периферической крови | 21 мл |
– фиксация клеточной суспензии из биоптата ворсины хориона | 15 мл |
– фиксация культуры клеток АЖ | 15 мл |
Межрегиональная МГК | |
1. Спирт-ректификат | |
– забор образцов крови в процедурном кабинете | 3 мл |
– премедикация, обработка рук, операционного поля при проведении инвазивных процедур | 25 мл |
– проводка хромосомных препаратов (24 препарата от 6 индивидов) | 90 мл |
– приготовление смеси для раскрашивания препаратов (на 10 пред. стек.) | 30 мл |
– приготовление смеси по уходу за оптикой, для обработки канюль, насадок (в неделю) | 250 мл |
– обработка боксового материала (в неделю) | 265 мл |
– хранение инструментария для инвазивных процедур (на 1 неделю) | 250 мл |
– проведение качественных и полукачественных тестов по селективному скринингу НБО (на 1 больного) | 20 мл |
– проведение ТСХ и ЭФ (на 1 больного) | 10 мл |
– скринирующий метод на ФКУ (на 1 пробу крови) | 1 мл |
– скринирующий метод на ВГ (на 1 пробу крови) | 1 мл |
– подтверждающая диагностика ФКУ и ВГ (на 1 пробу крови) | 50 мл |
– контроль лечения ФКУ и ВГ (на 1 исследование) | 50 мл |
2. Спирт метиловый | < |